Gebelikte neden 2. düzey ultrason gereklidir?
Tüm doğumların %2-3’ünde yapısal anormallikler görülmektedir. Bunların bir kısmı son derece basit, düzeltilebilir anomaliler olabileceği gibi bir kısmı da zihinsel ve ağır yapısal bozukluklar ile seyredebilir. Yapısal bozuklukların önemli bir kısmında birden fazla etken vardır(Genetik ve çevresel faktörler). Bazı anomaliler yaşamla bağdaşmaz ve bebek ya anne karnında ya da doğumdan sonraki erken dönemde kaybedilir. Buna karşınDown Sendromu(Mongolizm) gibi bazı anomalilerin önemli bir kısmı(yaklaşık %60) yaşamaya devam ederler. Eğitmeye çalışmak ve destek dışında bir tedavi söz konusu değildir. Bu durum aile ve toplum için manevi ve maddi sorunları beraberinde getirir. Bu vakaların bakımı, eğitimi ve idamesi özel kurumlar ve kişiler tarafından yapılmaktadır.

Yapısal anormalliklerin bir kısmında genetik bozukluklar vardır, bunun tersi de doğrudur; genetik bozuklukların bir kısmında da yapısal bozukluk izlenir. (Örnek: Down Sendromu olan bebeklerin %40’ında doğumsal kalp hastalığı saptanır. Tüm doğumsal kalp hastalıklarının %15-40’ında kromozomal bozukluk saptanır.)

Burada “genetik hastalık” tanımını biraz açalım; İnsan hücresinin çekirdeğinde genetik yapıyı barındıran 23 çift kromozom vardır. Çiftin biri anneden diğeri babadan gelir. Bu kromozomlarda, bütün özelliklerimizi ve yapımızı belirleyen yaklaşık 30.000-otuzbin- gen vardır. Genlerde oluşabilecek değişiklik ve hasarlar olumsuz sonuçlara yol açabilmekle birlikte en sık görülen genetik hastalıklar kromozomlardaki sayısal bozukluklardır.(Örnek: toplam sayının 46 yerine 47 olması). Sayısal bozuklukların en sık sebepleri sırasıyla 21, 18 ve 13. kromozomların iki yerine üç adet olmasıdır. Bunlar arasında en sık görülen de Down Sendromu’dur(Trizomi 21 veya 21. Kromozomun üç adet olması)

Down Sendromu(Mongolism) 800 doğumda bir görülen, düşük zeka seviyesi ve bazı iç organ anormallikleri ile birlikte seyredebilen bir durumdur. Bu nedenle Down sendromunu öngörmek için yaptığımız tetkikler halk arasında yanlış olarak zeka testi olarak bilinmektedir.

Yapısal ve kromozomal bozuklukları anne karnında hangi yöntemlerle saptamak mümkündür?
Yapısal bozuklukları saptamada en önemli aracımız ultrasonografidir. Ultrasonografi insan kulağının duyamayacağı yüksek frekansta ses dalgalarının bir cihaz tarafından gönderilmesi ve dokudan geri dönen dalgaların bilgisayarda görüntüye dönüştürülmesi sistemi ile çalışır. Cihazlardaki teknik gelişme ve elde edilen görüntü kalitesinin artması, anomali yakalama oranını ve hassasiyetini arttırmıştır. Sadece ultrasonografi ile tüm yapısal anomalilerin yaklaşık %50-60’sını tanımak mümkündür. Anomali şiddeti arttıkça saptama oranı artmakta, hafifledikçe saptama oranı azalmaktadır. Ultrasonografi yapılması iki dönemde çok önemlidir.

1- Detaylı Ultrasonografi(2.Düzey Ultrasonografi-Ayrıntılı Ultrasonografi): İdeali 18-23. haftalarda yapılmasıdır. Bu dönemde bebek ve organları yeterince büyümüştür. Daha iyi görüntü için bebeğin çevresindeki su miktarı boldur. Hayatla bağdaşmayan anomali saptandığında gebeliğin sonlandırılması için zaman vardır.(24.haftadan önceki doğumların yaşama şansı oldukça az, 22.haftadan önce ise hiç yoktur) Detaylı ultrasonografide; rahim yapısı, plasenta(bebek eşi) ve bebek sistematik bir şekilde gözden geçirilir. Yapılan bir çok ölçümle büyüme takibi yapılır. Bebekte tüm sistemler incelenir.(MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ, KALP VE GÖĞÜS BOŞLUĞU, MİDE-BARSAK SİSTEMİ, BÖBREK VE İDRAR YOLLARI, İSKELET SİSTEMİ)

Normal ve normal dışı bulgular not edilir. Ultrasonografinin önemi sadece yaşamla bağdaşmayan gebelikleri saptamayla kalmaz. Düzeltilebilir anormalliklerin takibi yapılıp, bebeğin gerekirse daha iyi personel ve imkanlarla donatılmış bir merkezde doğurtulması sağlanabilir.

2- 11-14. hafta Ultrasonografisi: Bu dönemde ultrasonografi yapmanın önemi, son yıllarda değişik belirteçlerin ortaya çıkmasıyla artmıştır. Henüz çok büyümemiş olsa da, gelişmiş ultrasonografi cihazları ile bebekte temel bir anatomik tarama yapılır. Daha da önemlisi bu gebelik haftasında, bebeklerin ense kısımlarında ciltaltında görülen ve belli bir sınıra kadar normal olarak değerlendirilen sıvı birikiminin ölçülmesidir(NT-Ense Kalınlığı). NT ölçümünün yükseldiği durumlarda, hem kromozomal hem de yapısal  bozukluk ihtimali artmaktadır. Bu ölçümün biyokimyasal kan testleri(İKİLİ TEST) ile kombine edilmesi saptama oranını belirgin olarak arttırmaktadır.( Sadece ultrasonografiyle %80, ultrasonografiye ikili test eklendiğinde yaklaşık %90)



NORMAL ENSE KALINLIĞI
Ultrasonografi sadece yapısal anormallikleri saptamaya yaramaz. Periyodik aralıklarla yapılan ultrasonografinin büyüme ve gelişme takibinde de önemli bir yeri vardır. Renkli doppler ultrasonografi ile anne rahmine giden kan akımı ölçümü yapılıp, gelişme geriliği, gebelik tansiyonu gibi durumları bazı olgularda öngörmek mümkün olabilmektedir.

Kromozomal bozuklukların kesin tanısı sadece bebeğe ait hücrelerin incelenmesi ile koyulabilir. 10.haftadan sonra, bebeğin eşinden biyopsi- Koryon Villus Biyopsisi(CVS) veya 16.haftadan itibaren amniyosentez kullanılan yöntemlerdir.

CVS nedir?
Bebeğin eşi plasenta, bebekle aynı kromozom yapısındadır. Dolayısıyla plasentadan alınacak bir parçanın kromozom analizi bebeği de temsil eder. İşlemin en önemli katkısı 10. haftadan sonra yapılabilmesidir. Amniyosenteze göre 4-6 hafta daha erken sonuç almak ve gerekirse gebeliği daha erken sonlandırmak mümkündür. Özellikle bilinen genetik hastalıkların araştırılmasında, ikili testi pozitif olan hastalarda ve 11-14. hafta ultrasonografisinde belirgin ense kalınlığı artışı ya da önemli anormal yapısal bulgu varlığında yapılabilir.

İşlem, doku alındığı için amniyosenteze göre biraz daha kalın bir iğneyle yapılır. Bu nedenle önce cilt ve ciltaltı dokular uyuşturulur. Fakat rahimi uyuşturmak mümkün olmadığı için, bu sırada hafif bir yanma hissi olabilir. Düşük oranı kabaca %1 civarındadır.